Malformaciones dentofaciales en síndromes

Síndrome de Williams

Entendiendo al paciente con Síndrome de Williams

El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams, quien divulgo este complejo cuadro clínico.

Los síntomas más destacados del síndrome consistían en una expresión característica de la cara, un retraso del desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA), que se debía a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.

Paralelamente, un especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, el Profesor Beuren, publicaba varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).

El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren, aunque se conoce cada vez más como síndrome de Williams. También es conocido como hipercalcemia idiopática cuando se trata de casos que tienen o han tenido un exceso de calcio en la sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros años de vida.

síndrome es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta desde el nacimiento en uno de cada 7.500 nacimientos vivos afectando por igual a hombres y mujeres, sin preferencia étnica.

Posee un componente genético alterado. En particular la alteración del cromosoma número 7, en la banda submicrooscópica, donde se produce una pérdida del material genético o ADN, por lo que uno de los dos cromosomas 7 homólogos ha perdido un fragmento de información, con un número de genes no determinado, que oscila entre 20-30.

Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes seleccionados funcionan mal. La pérdida se produce casi siempre durante la división celular (meiosis), por un error inevitable y del que nadie es responsable.

El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de síndrome de Williams de los mismos padres o en familiares cercanos es mínimo. Sin embargo, las personas con síndrome de Williams pueden transmitir la lesión molecular, y por tanto la enfermedad, al 50% de sus descendientes (herencia autosómica dominante).



Características del paciente con Síndrome de Williams

Características Neurológicas

Presentan un retraso mental leve o moderado con coeficiente intelectual medio de 60-70 (coeficiente intelectual normal > 80). Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).

Tienen dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Este aspecto ha sido puesto en relación con el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. Presentan hiperactividad y dificultad para concentrarse, poca habilidad motora pero una enorme capacidad para recordar rostros.



Comportamiento social

Su personalidad es muy amigable, desinhibida y entusiasta. Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.Prefieren la compañía de adultos, son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenos, se resisten a los cambios, coleccionan objetos pequeños, les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas, así como la observación de objetos que giran.



Características físicas

Frecuentemente tiene bajo peso al nacer (inferior a 3 kg), baja altura en relación con la familia (el promedio de estatura del hombre adulto es 1.67 m y 1.52 m para mujeres), crecimiento muy lento tanto en altura como en peso. Comienzan a caminar hacia los 21-22 meses, a menudo sobre los talones, algo que suele persistir a lo largo de toda la vida, lo que les confiere un caminar extraño.

Suelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia y boca abierta), surco nasolabial largo (la línea media del labio superior se extiende desde el borde del mismo hasta la nariz), puente nasal bajo, pliegues epicánticos, voz ronca, dificultades de crecimiento (en la niñez), dientes pequeños. Estrabismo (además tienden a utilizar más el ojo izquierdo), bajo tono muscular y una baja estatura.

Característico también el dedo pequeño de la mano doblado hacia adentro (clinodactilia) así como el del pie.



Características generales asociadas

  • Patologías cardiovasculares: (estenosis aortica y/o pulmonar). Pueden acompañarse de defectos septalesauticulares o ventriculares y soplo cardiaco.
  • Patología sanguínea: A veces ocurre en la niñez, pero suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad pero durante toda la vida puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D que debe ser controlada. Aún es desconocida la frecuencia y causa de este problema. La hipercalcemia, puede causar una irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos. De vez en cuando, son necesarios una dieta especial y tratamiento médico.

  • Patología digestiva: estreñimiento crónico y hernias inguinales.

  • Patología músculo-esquelética: laxitud o contracturas musculares. Existen manifestaciones de alteraciones de la columna así como bajo tono muscular.

  • Patología ocular: estrabismo. Característico, el iris estrellado y manifestaciones de miopía.



Afectaciones orales

Muchos recién nacidos y niños tienen problemas en la alimentación. Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, un reflejo del vómito aumentado, dificultad para succionar o tragar.

Las dificultades en la alimentación tienden a solucionarse a medida que los niños crecen, pero aún así desarrollan una patología dentaria especial, siendo frecuente el esmalte hipoplásico, las agenesias y dientes de menor tamaño.

Los problemas en la alimentación generan reflujos ácidos frecuentes provocados y que si aparecen de forma reiterada desencadenan abrasiones dentarias. Son frecuentes también en estos niños las mordidas abiertas.



Tratamiento del paciente con Síndrome de Williams

Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curativo, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular.

Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda: estimulador temprano, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo, odontólogo (ortodoncista), etc. Lo más importante es un diagnóstico precoz que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico, a través de programas de educación especial individualizados.

Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje y terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.