Malformaciones dentofaciales en síndromes

Sindrome de Treacher Collins

Entendiendo al paciente con Síndrome de Treacher-Collins

El síndrome de Treacher-Collins o igualmente conocido como Disostosis Mandibulofacial se define como una entidad heterógena, una alteración profunda del desarrollo provocada por una disfunción de las células de la cresta neural al no haber migrado, como corresponde, a la región facial, causando así un severo déficit en el desarrollo de la estructura facial y bucal.

El síndrome fue inicialmente descrito por Thomson en 1846, pero fue Treacher-Collins en 1900 quien describió los componentes esenciales del síndrome, de quien proviene su nombre. Más tarde también fue descrito por Franceschetti-Klein, en 1949. Todos eran médicos colaboradores que describieron individuos con esta enfermedad, pero el último fue quien le dio a esta condición el nombre de “Disostosis Mandibular”, debido a que observó un desarrollo anormal de la mandíbula, como lo más notorio.

La Disostosis Mandibulofacial debe su causa a una mutación cromosómica en la que uno o varios genes funcionan de forma anómala o no funcionan. El cromosoma afectado es el 5, al que los investigadores han llamado Treacle. Estos genes alterados serían los encargados que regir el crecimiento y desarrollo bucofacial, por lo que su alteración producirá una serie de malformaciones. Para que sea aparente al menos 1 de los 2 genes debe estar disfuncional. La mutación cromosómica se traducirá en una malfunción proteica.

La afección puede ser bien sea netamente hereditaria (que alguno de los padres padezca dicho síndrome y sea heredado por sus descendientes), o por una nueva mutación genética en la etapa embrionaria (espontánea) sin presencia de antecedentes familiares, lo cual corresponde a la mayoría de los casos.

La etiopatogenia del síndrome aún no esté claramente descrita. Es un síndrome que no sobresale por su poca frecuencia, sin embargo es uno de los más conocidos y fáciles de diagnosticar debido a su particular grupo de características.

Afecta hombres y mujeres en igual proporción. Se considera un síndrome de afección rara ya que se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos. Si uno de los padres padece la enfermedad la probabilidad de que tener un descendiente con la misma es del 50%.



Características del paciente con Síndrome de Treacher-Collins

Este síndrome cursa con una serie de características tanto generales como craneofaciales y orales.

Generales

  • El individuo afectado presenta usualmente una inteligencia y desarrollo mental completamente normal. Generalmente no cursa con retraso, como en otros síndromes congénitos. Sin embargo, puede haber una pequeña demora en el desarrollo mental, que puede no ser real, sino relacionada con la pérdida auditiva.
  • Múltiples malformaciones faciales, maxilares, mandibulares y bucales, en tejidos blandos y sólidos
  • Cardiopatía congénita
  • Neuropatías
  • Cuello acortado
  • Retraso en la locución
  • Posibles trastornos de conducta, que pueden ser confundidos con retraso mental.


Craneofaciales

  • Afecciones oculares, auriculares y nasales debido a las anomalías presentes en dichas estructuras:
    • Microftalmia
    • Hendidura palpebral muy acentuada
    • Defecto en el párpado inferior llamado Coloboma
    • Pestañas disminuidas y escasas en el párpado inferior
    • Malformación de oídos externos, como implantación baja de la pabellón auricular o ausencia total de los mismos
    • Pérdida de la audición conductiva
    • Alas nasales pequeñas
    • Ángulo Nasofrontal disminuido
    • Puente nasal levantado (dando apariencia de nariz grande)
  • Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
  • Hipoplasia Malar
  • Hipoplasia Zigomática
  • Hendiduras faciales
  • Senos paranasales pequeños o ausentes


Orales

  • Hipoplasia mandibular
  • Paladar fisurado en el 30% de los casos
  • Cóndilo y apófisis coronoides planos o aplásicos
  • Ramo mandiular poco desarrollada
  • Boca grande
  • Bóbeda palatina ojival o hendida
  • Maloclusión dental
  • Comisuras descendidas
  • Diastemas múltiples y severos
  • Desplazamientos e hipoplasias dentarios
  • Dificultades fonéticas
  • Trastornos de deglución y disfagia


Las formas clínicas clásica del síndrome suele ser bilateral, aunque podemos encontrar formas incompletas unilaterales y grados muy variables de malformación, que algunos han llamado formas abortivas del síndrome.



Tratamiento del paciente con Síndrome de Treacher-Collins

El tratamiento debe adaptarse a las necesidades específicas de cada individuo y, preferentemente, realizado por un equipo multidisciplinario craneofacial que normalmente cuenta con un genetista médico, cirujano plástico, cirujano de cabeza y cuello, otorrinolaringólogo, cirujano maxilofacial, un ortodoncista, un audiólogo, logopeda y un psicólogo.

El objetivo principal del tratamiento es corregir o reconstruir las deformidades orales, restablecer la función y por consiguiente la estética, a través de abordajes sistemáticos.

Algunos pacientes con este síndrome pueden presentar fisura labiopalatina añadida, lo que hará aún más complejo el abordaje odontológico.

Los especialistas que deberán conducir el diagnóstico y tratamiento serán los odontopediatras y ortodoncistas por ser los especialistas que por más periodo de tiempo acompañan a estos pacientes en su desarrollo. El tratamiento sistemático se basará en los siguientes procedimientos:

  • Cirugías Maxilofaciales, para conseguir la reconstrucción de partes blandas así como injertos óseos vascularizados en el área del malar y cirugías en maxilar y mandíbula.
  • Cirugía Ortognática, para la reposición de los maxilares.
  • Ortodoncia, para corregir la maloclusión y restablecer la función estética.


Para tratar los tejidos duros y blandos de la cara puede requerir un número importante de intervenciones quirúrgicas, la primera es la corrección del coloboma del párpado en los primeros años de vida.

La siguiente etapa es la reconstrucción orbitaria con injertos de hueso y la corrección del desplazamiento del ángulo lateral.

La reconstrucción de la oreja tiene múltiples fases y se realiza alrededor de los 5–7 años de edad. La corrección del tercio inferior facial implica una estrecha colaboración con los cirujanos y el ortodoncista.



Tratamiento ortodóncico-quirúrgico del paciente con Síndrome de Treacher-Collins

El ortodoncista interviene a partir de la primera de los dientes permanentes del paciente. El objetivo es analizarlos en sus arcadas, a veces este tratamiento se combina con la cirugía ortognática para reposicionar la mandíbula en un correcto equilibrio en relación al maxilar. El odontopediatra y ortodoncista tienen un papel importante en el equipo multidisciplinar que incluye al cirujano maxilofacial y estético, otorrinolaringólogo, logopeda, oftalmólogo y psicólogo. Mediante la colaboración conjunta se intenta conseguir la mejoría estética y funcional de estos paciente.



Cuando sea preciso realizar el tratamiento conservador:

  • Existe riesgo vital por obstrucción de la vía aérea.
  • Son pacientes que pueden sufrir crisis respiratorias que en ocasiones son producidas por la ansiedad frente al tratamiento odontológico debida a sus experiencias médicas previas.
  • Por otro lado debemos tener precaución con la premedicación ya que puede aumentar el riesgo de depresión respiratoria.
  • Son pacientes que suelen rechazar la sedación por la ansiedad que les produce la máscara nasal, al asociarla a las repetidas intervenciones con anestesia general a las que son sometidos.
  • Lo ideal sería el tratamiento bajo anestesia general. Un inconveniente es añadir una anestesia más a las que ha necesitado y necesitará, otro es la dificultad de intubar debido al pequeño tamaño de su mandíbula.
  • Si se consigue realizar el tratamiento de forma ambulatoria mediante técnicas de control de conducta, debemos evaluar bien al paciente incluyendo datos sobre crisis respiratorias previas y se recomienda la utilización de un pulsioxímetro.
  • La limitada apertura bucal dificulta el tratamiento de estos pacientes.
  • Tener en cuenta las alteraciones dentarias: hipoplasia dental relacionada con la naturaleza hipoplásica del síndrome, agenesias dentales, especialmente de caninos, dientes supernumerarios incluidos (sector anterior del maxilar) y alteraciones oclusales debidas al reducido espacio retrofaríngeo y a la micrognacia.
  • En los pacientes en los que se ha realizado distracción pueden observarse diversas alteraciones por la posible lesión de los gérmenes dentarios durante el procedimiento, especialmente si este tratamiento se ha realizado en edades muy tempranas. Entre ellas podemos encontrar agenesias, inclusiones o alteraciones morfológicas de la corona.
  • Tener en cuenta las alteraciones dentarias: hipoplasia dental relacionada con la naturaleza hipoplásica del síndrome, agenesias dentales, especialmente de caninos, dientes supernumerarios incluidos (sector anterior del maxilar) y alteraciones oclusales debidas al reducido espacio retrofaríngeo y a la micrognacia.
  • Debido a la dificultad para poder realizar el tratamiento conservador, el odontopediatra debe realizar un control continuo de estos pacientes para promover su salud oral y reducir así la necesidad de tratamiento.


Como parte del equipo multidisciplinar del tratamiento de las malformaciones orofaciales

  • Participar en el moldeado de la distracción mandibular mediante tracción elástica intermaxilar, controlando la mordida abierta, efecto indeseado de la distracción.
  • Controlar la erupción dentaria.
  • Si es necesaria la cirugía ortognática el ortodoncista tendrá un papel clave en la preparación y finalización del caso.