Malformaciones dentofaciales en síndromes

Sindrome de Prader Willi

Entendiendo al paciente con Síndrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

Es un trastorno genético complejo, congénito y no hereditario que puede presentarse en cualquier raza o sexo. Se estima que su recurrencia es de 1 caso por cada 15.000 nacidos y en España se calculan más de 2.500 casos. Es una de las condiciones clínicas genéticas más comunes y la causa genética más común de la obesidad que ha sido identificada.

En la mayoría de los casos se atribuye el PWS a un error genético espontáneo que ocurre en el, o cerca del momento de la concepción que afecta al cromosoma 15.

El PWS es un conjunto de signos y síntomas que no se manifiestan en todos los afectados, ni aparecen con la misma intensidad o frecuencia. Posiblemente todas las anomalías asociadas a este síndrome derivan de un defecto del desarrollo embrionario del hipotálamo y el mesencéfalo. Un trastorno muy similar a PWS puede ocurrir si después de nacer la porción del hipotálamo del cerebro se alteró por una lesión o cirugía.

Como en cualquier síndrome, cada persona es diferente y por tanto, no todas las características están presentes en todos los individuos afectados ni en el mismo grado.



Características principales

Se incluyen hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad si no se controla la dieta, hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto, retraso de las etapas evolutivas, retraso mental o funcional en diferentes grados, baja estatura (adultos), manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.

Características dentales

Los problemas dentales son muy frecuentes e incluyen: caries dental precoz, hipoplasia del esmalte, saliva densa y pegajosa, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, higiene dental pobre, chirriar de dientes. En el caso de valorar ortodoncia se debe tener en cuenta el retraso en el desarrollo óseo y la pubertad anómala.

Características faciales

Ojos almendrados, boca triangular y pequeña con paladar ojival, labio superior delgado y comisuras de la boca hacia abajo, diámetro bifrontal estrecho y excepcionalmente microcefalia.

Otras características asociadas

Hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares (estrabismo), nistagmus, alteraciones músculo-esqueléticas, deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis, manifestaciones neurológicas (arreflexia), anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, clictodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes miellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia, glomerunonefritis, umbral del dolor aumentado, problemas respiratorios y apnea del sueño secundarios a la obesidad, reacciones adversas a medicamentos, imposibilidad de vomitar, rascarse las picaduras y heridas.

Tratamiento del paciente con Síndrome de Prader-Willi

Dependiendo del grado de afectación que sufra la persona y de los signos y síntomas que presente necesitara un tipo diferente de tratamiento, cada problema deberá se tratado por el especialista indicado, por lo tanto este síndrome, necesitara un tratamiento multidisciplinar.

  • Los problemas del lenguaje: En especial las dificultades de articulación, deberán ser tratadas desde una temprana edad para evitar la frustración asociada al problema. Se recomienda la ayuda de un logopeda.
  • Aspectos psicológicos y conductales: Por lo general los niños con SPW son extrovertidos, divertidos y generosos, según van creciendo empiezan a mostrar conductas más problemáticas como son la terquedad, las rabietas, conductas autolesivas y agresividad. Para comprender mejor porque se dan este tipo de comportamientos hay que tener en cuenta los déficits cognitivos y de aprendizaje que presentan y como influyen en su comportamiento y en la falta de control emocional. Una intervención precoz en el ámbito educativo y de la psicología, mantenida a lo largo de su desarrollo, así como la integración social y laboral, potenciará al máximo sus habilidades emocionales y sociales y ayudará a disminuir los comportamiento problemáticos. El apoyo psicológico y la orientación a familiares, les permitirá el mejor manejo del SPW mejorando la calidad de vida de todo el entorno familiar.
  • Desarrollo motor: Está disminuido en la mayoría de las etapas evolutivas, presentan el área motora y equilibrio pobres, aunque van mejorando lentamente, es importante la estimulación del desarrollo mediante fisioterapia.
  • Obsesión por la comida y la obesidad: La falta de sensación de saciedad es continua y de por vida en las personas afectadas por el SPW. Aparece a partir de los 2 años y conlleva un control constante y riguroso de la dieta y de los hábitos alimenticios mediante un nutricionista. Establecer unas pautas claras y concisas sobre los hábitos alimenticios ayuda a disminuir (que no a erradicar) la ansiedad que padecen. Los agentes anoréxicos o drogas psicoactivas no han resultados efectivos para tratar este problema. No nos debe extrañar que escondan u obtengan comida extra en cualquier situación; por lo que el control debe ser permanente. La obesidad es causa directa de este problema y además de controlar la dieta es importante la práctica de ejercicio físico, pero con ciertas precauciones porque puede incrementarse el número de fracturas óseas causadas por la osteoporosis, por lo que se recomienda andar, nadar y el uso de aparatos fijos en gimnasio.
  • Desarrollo sexual: Es deficiente debido al hipogonadismo, se puede corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.
  • Problemas dentales: Son abundantes debidos a las condiciones orales relacionadas con el síndrome, por lo que el odontólogo deberá hacer controles y prevención con selladores y fluor para disminuir la incidencia de caries. En el caso de valorar la posibilidad de ortodoncia se debe tener en cuenta en retraso en el desarrollo óseo con pubertad anómala, las características faciales y la gravedad de su maloclusión.
  • Trastornos respiratorios o apnea del sueño: Debido a la obesidad masiva y al síndrome de hipoventilación. Es común la somnolencia, que se da generalmente en los más obesos pero que también se presenta en los que mantienen un peso adecuado. La pérdida de peso puede aliviar estos trastornos.
  • Diabetes Miellitus: Deberá ser tratada por el especialista y en el caso de necesitar insulina habrá que tener en cuenta la dieta y la reducción de calorías para el control de peso.
  • Se ha demostrado los beneficios del tratamiento con la hormona del crecimiento que ocasiona una aceleración del crecimiento y un porcentaje de disminución de la grasa corporal. Igualmente la hormona del crecimiento también ha demostrado que mejora la fortaleza física y la agilidad en estos pacientes.