Malformaciones dentofaciales en síndromes

Sindrome de Marfan

Entendiendo al paciente con Síndrome de Marfan

Se trata de una enfermedad hereditaria autonómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina , que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (rotura las de paredes arteriales, formación de aneurísmas). No obstante, no afecta la inteligencia.

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.

El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con Síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

El síndrome de Marfan afecta a más de 200,000 personas en los EE.UU (aproximadamente una de cada 5,000 a una de cada 10,000). Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a una niña de cinco años de edad que tenía los dedos y las extremidades inusualmente largos y delgados, además de otras anomalías en el esqueleto.

Tratamiento del paciente con Síndrome de Marfan

Los avances en el tratamiento han mejorado notablemente las perspectivas para los niños y adultos afectados. Actualmente, la expectativa de vida de las personas con síndrome de Marfan que reciben el tratamiento adecuado es idéntica a cualquier otra persona sin esta afectación.

La mayoría de los problemas asociados con el síndrome de Marfan pueden tratarse en forma eficaz siempre y cuando se los diagnostique a tiempo. Por lo general, este trastorno debe ser tratado por un equipo de médicos y profesionales de la salud especializados y coordinados por otro profesional familiarizado con todos los aspectos del síndrome de Marfan.

El equipo de médicos debería incluir:

  • Médico de cabecera o pediatra.
  • Cardiológo.
  • Traumatólogo.
  • Oftalmólogo.
  • Genetista.

Las personas afectadas deben realizarse una serie de ecocardiogramas (llamados ecocardiogramas seriales) para medir las dimensiones de su aorta y el estado de sus válvulas cardíacas. Éstas y otras pruebas ayudan a determinar si se requiere un tratamiento y en qué momento debería instaurarse este.

Para prevenir o reducir los problemas cardíacos, los médicos suelen recomendar el tratamiento con medicamentos para la hipertensión llamados betabloqueantes. Estos medicamentos reducen la fuerza y la frecuencia de los latidos del corazón y las exigencias a las que se somete la pared de la aorta. Los especialistas sugieren que los betabloqueantes pueden reducir el ritmo de dilatación de la aorta y ayudar a evitar su ruptura. Estudios más recientes sugieren que los medicamentos para la hipertensión llamados bloqueantes de los receptores de la angiotensina pueden ayudar a prevenir o incluso a revertir la dilatación aórtica.

Existen varias opciones quirúrgicas para la reparación de la aorta. Una de ellas consiste en reemplazar una sección de la aorta con un tubo sintético (injerto compuesto) y, según el caso, reparar o reemplazar la válvula aórtica. Más recientemente, algunas personas con síndrome de Marfan se han sometido a lo que se conoce como procedimiento con preservación de la válvula, en el que se conserva la válvula aórtica y se reemplaza una parte de la aorta más cercana al corazón.

En los procedimientos odontológicos realizados en estos pacientes es importante para prevenir una endocarditis administrar antibióticos previamente a cualquier procedimiento de extracciones ya sea de dientes temporales o permanentes.

¿Cómo se tratan los problemas esqueléticos?

Los niños y adolescentes con síndrome de Marfan son monitoreados anualmente para detectar cualquier signo de escoliosis. Muchos desarrollan escoliosis leve, que puede no requerir tratamiento. En casos más graves o progresivos, la escoliosis puede causar dolor de espalda y falta de aire. En estos casos, se recomienda el uso de un soporte ortopédico o cirugía. A veces, el soporte ortopédico detiene el avance de la escoliosis aunque en otros casos se requiere una cirugía para corregir la deformidad. Las deformidades de la pared torácica (pectus) también pueden interferir con la respiración normal. Puede realizarse una cirugía correctiva para aliviar estos síntomas.

Tratamiento ortodóncico-quirúrgico

Los pacientes afectados de este síndrome presentan una serie de características típicas en el área Ortodóncico-quirúrgicas. Estas características en muchas ocasiones refuerzan el diagnóstico de esta alteración genética por el mero hecho de estar varias presentes en estos pacientes.

Alteraciones dentofaciales:

  • Predomina el crecimeinto vertical del crecimiento facial: dolicocefalia.
  • Poco desarrollo malar, cara sin expresión.
  • Paladar ojival (paladar altamente arqueado y profundo).
  • Relación incorrecta entre el maxilar superior y el maxilar inferior.
  • Dientes apiñados y afectados por la forma de arcada alterada.
  • Neuromas múltiples de la lengua.
  • Frecuencia de caries dentales.
  • Articulación temporomandibular (ATM) posee gran elasticidad e iguala a la de las piernas y los brazos. En algunos pacientes esta elasticidad puede ocasionar dolores, ruidos o chasquidos mandibulares.
  • Bóveda craneal engrosada.
  • Fisura papebral mongoloide ascendente
  • Retraso de cierre de fisuras: fontanela


El manejo terapéutico de pacientes con el Síndrome de Marfan no tiene tratamiento curativo. La ayuda psicológica es clave en el desarrollo de la personalidad del niño. Si se hace el diagnóstico a tiempo las complicaciones pueden disminuirse. Así para la tensión se usan beta bloqueantes (enlentecen la evolución de la dilatación de la aorta).

El tratamiento ortodóncico se realiza en las épocas convencionales teniendo en cuenta las diferentes reacciones que (por el tipo de tejido conectivo que estos pacientes poseen) los movimientos ortodóncicos induzcan. Énfasis especial requiere el manejo de la ATM y sus implicaciones ortodóncico-quirúrgicas.