Malformaciones dentofaciales en síndromes

Sindrome de Kabuki

Entendiendo al paciente con Síndrome de Kabuki

El Síndrome Kabuki es una afección dismórfica poco conocida, fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; cursa con retraso mental, fascie peculiar y múltiples anomalías congénitas. En un inicio se pensó que era exclusivo de ese país, donde se estima que su frecuencia es de 1/32.000. En la actualidad se han descrito casos procedentes de otras latitudes. Al ser una enfermedad de descripción reciente, es importante su delineación clínica para el asesoramiento genético con fines preventivos.

Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al Síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardiacos (30%), anomalías del tracto urinario, pérdida de oído (50%), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83%). Otras características de los afectados por este síndrome incluyen anomalías del esqueleto, laxitud en las articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de huellas dactilares.

En términos de desarrollo, los individuos padecen una discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%). Los niños afectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento. Por ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente sociables, el 30% sólo mantienen una mínima interacción con las personas de su entorno; el 74% desarrollan rutinas, y el 87% mantienen una disposición alegre. Sólo algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos de estos tienen diferencias de aprendizaje, como resistencia a la coordinación motora fina y mayor habilidad para pronunciar, además de tener una buena memoria.

No se ha demostrado que la esperanza de vida de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki sea menor de la normal. La mayor parte de los problemas médicos pueden ser resueltos mediante cirugía. El hecho de haya relativamente pocos adultos conocidos con este síndrome probablemente se deba al reciente descubrimiento de la enfermedad en 1980 en Japón y en 1990 en Europa y América.

El síndrome de Kabuki fue descrito inicialmente en 1981 de forma simultánea por Niikawa y cols. y Kuroki y cols. En la población infantil nipona. Desde entonces se han ido publicando nuevos casos tanto dentro como fuera de Japón. Se piensa que su incidencia es similar entre las distintas razas.



Características del paciente con Síndrome de Kabuki

Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas—un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas.

En un estudio publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma #8, porción 8p 22-23. Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes.



PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:

  • hipotonía
  • problemas de alimentación
  • convulsiones
  • microcefalia
  • anomalías visuales


Los niños con Síndrome Kabuki tienen a menudo poco tono muscular. Esto afecta tanto las actividades motores finas como las gruesas. Casi todos los niños se benefician de la terapia física y ocupacional. Un número significativo de los niños sufre de convulsiones. Los problemas de alimentación pueden variar. Muchos de los niños sufren de estrabismo o de nistagmo, por lo que es importante la intervención temprana.



RETRASO EN EL CRECIMIENTO POSNATAL

Muchos bebés aumentan de peso lentamente y pueden ser diagnosticados como “infantes que no logran desarrollarse” (failure-to-thrive infants). La mayoría de los niños caerá en el percentil más bajo del crecimiento. Un pequeño porcentaje de los niños requiere terapia de hormonas de crecimiento, y otros han luchado con la obesidad en la adolescencia sin ninguna explicación endocrinólogica que sea obvia.



INCAPACIDAD INTELECTUAL (leve a moderada)

La mayoría de los niños con el síndrome Kabuki tiene una incapacidad intelectual que fluctúa de leve a moderada. Algunos pueden seguir un programa escolar regular, aunque puede que necesiten ayuda con el lenguaje y destrezas motores finas. Muchos de los niños mayores (en la adolescencia temprana) han aprendido o están aprendiendo a leer en un nivelmedio.



PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN

Más del 50% de las personas que tiene el síndrome Kabuki sufre pérdida de la audición. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la pérdida es causada por infecciones crónicas del oído .

Algunos niños mejoran notablemente con la utilización de un oído fónico. El oído fónico (también conocido como un entrenador auditivo o sistema de radio FM) es una unidad de ampliación que filtra la mayor parte del ruido de fondo a la vez que amplifica la voz de la persona que usa el micrófono.

Ya que el retraso a la hora de hablar es causado por la pérdida auditiva, es muy importante que este sentido se vigile frecuentemente desde una edad temprana.



ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS

  • Dedo meñique corto
  • Falange media corta del dedo meñique
  • Escoliosis
  • Dislocación de la cadera
  • Dislocación de la rótula


ANOMALÍAS CARDIVASCULARES

Por lo menos el 30% de los niños con Kabuki tiene defectos cardiacos. A la mayoría de estos, se le descubren justo después de nacer y se pueden corregir con cirugía.



ANOMALÍAS CARDIVASCULARES

Características faciales

A) Universales:

  • Fisura palpebral elongada
  • Eversión del tercio lateral párpado inferior
  • Cejas arqueadas con tercio lateral despoblado
  • Raíz nasal ancha, con punta deprimida
  • Pabellones auriculares grandes y dismórficos


B) Ocasionales:

Paladar ojival, fisura palatina, micrognatia, alteración de la dentición, raíz de implantación del cabello baja, fosita o apéndice preauricular.

Los niños con Síndrome Kabuki tienen características faciales similares. Los ojos grandes, las pestañas largas y pobladas, las cejas arqueadas, la punta de la nariz plana y las orejas prominentes son las características más notables. El paladar fisurado o profundo pueden causar dificultades al hablar y al comer. Por lo general, los dientes son irregulares y están separados. Puede que no tengan algunos dientes de leche y/o permanentes (agenesias).

La salud oral es importante para todos los niños, sin embargo es especialmente importante para los niños con dificultades médicas y/o de desarrollo especial. Los niños con Síndrome de Kabuki poseen una serie compleja de características especiales y dificultades funcionales. La salud oral y el seguimiento dental adecuado es un elemento importante en el camino de los cuidados generales de estos niños.



Patrones de Crecimiento Facial:

Los niños con Síndrome de Kabuki poseen características faciales especiales. Una muy notable es la falta de proyección hacia delante de los pómulos. La porción inferior de la cara frecuentemente es desproporcionadamente alargada.

Dentro de la población Caucásica, el modelo III se observa entre el 2% y 3% de la población. En muchos niños con el Síndrome de Kabuki, este crecimiento es consecuencia de un subdesarrollo maxilar. Los niños con este patrón de crecimiento tienen menos proyección en el área cigomática mostrando un rostro más plano que lo ideal. Debido a este crecimiento maxilar, también es frecuente encontrar una mordida cruzada anterior.

La imágen muestra la radiografía de una mandíbula lateral de un niño de 12 años con el Síndrome de Kabuki. Su patrón Modelo III muestra que el maxilar se encuentra detrás de la mandíbula y que los dientes inferiores se encuentran en mordida cruzada anterior. Los niños con el Síndrome de Kabuki frecuentemente también tienen una tendencia a poseer una proporción facial inferior aumentada. Esto se relaciona con una mandíbula más rotada que lo ideal.



Tratamiento ortodóncico-quirúrgico del paciente con Síndrome de Kabuki

Para cualquier niño con necesidades especiales de salud, el buen mantenimiento de la salud bucal es muy importante. Los niños con Síndrome de Kabuki pueden tener parámetros intelectuales y de comportamiento que hacen que el tratamiento odontológico sea difícil. Para estos niños es extremadamente importante prevenir la caries dental y la inflamación o infección de los tejidos de las encías, lo que denominamos enfermedad periodontal.

Generalmente, la enfermedad periodontal grave es poco común, sin embargo, la gingivitis – una etapa temprana de la enfermedad – es mucho más frecuente.

Tanto las caries como la gingivitis tienen una causa común en que ciertos tipos de bacterias en la boca digieren los azúcares de los alimentos y secretan ácidos y toxinas que atacan los dientes y el tejido de las encías. Prevenir las caries y la gingivitis es vital en estos pacientes.

También tratamientos especiales como la aplicación de fluoruro a los dientes suele ser imprescindible. El tercer factor para evitar las enfermedades dentales es el control de la dieta. Los alimentos que contienen azúcares proveen nutrientes para las bacterias, esto ocurre si un niño come irregularmente y/o con frecuencia ya que existen mecanismos naturales de eliminación de dichos azucares dentro de la boca si el paciente mantiene una dieta en los horarios normalmente establecidos.

Los niños con Síndrome de Kabuki frecuentemente tienen agenesias o la falta de formación de uno o más dientes permanentes, con el resultado de que le faltan estos dientes permanentes, el caso más común involucra los incisivos superiores, esta ausencia de dientes permanentes tendrá que ser evaluada por el ortodoncista en el momento de formación y recambio dentario. La primera visita es frecuente realizarla sobre los 6 años de edad.