Malformaciones dentofaciales en síndromes

Sindrome de Edwards

Entendiendo al paciente con Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos. Afecta a niños de todas las razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.

Aunque se han descrito numerosos trastornos cromosómicos pocos frecuentes que afectan a un cromosoma entero o a un segmento de un cromosoma, muchos de ellos solo se han visto en fetos que han abortado de forma espontánea o afectan a segmentos cromosómicos relativamente cortos. Solo hay tres trastornos cromosómicos (no en mosaicos) bien definidos, compatibles con la supervivencia postnatal y que consistan en una trisomía de todo un autosoma: la trisomía 21 (síndrome de Down) la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13.

Cada una de estas trisomías autosómicas esta asociada con retraso del crecimiento, retraso mental y múltiples anomalías congénitas. Sin embargo, cada una de ellas tiene un fenotipo claramente distinguible.

Las anomalías del desarrollo características de cualquier estado trisomico están determinadas por la dosis extra de los genes presentes en el cromosoma adicional. Hasta el momento el conocimiento de la relación entre el cromosoma extra y las anomalías derivadas es muy limitado. No obstante, recientes investigaciones están empezando a mostrar que determinados genes del cromosoma extra, que afectan de manera directa e indirecta a la modulación de varios aspectos del desarrollo, son responsables de rasgos específicos del fenotipo anormal. De forma más general podemos decir que cualquier desequilibrio cromosómico, tanto de ganancia como de perdida de genes, tendrá un efecto fenotipito determinado por la dosis de los genes incluidos en el segmento cromosómico extra perdido.

Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18, apareciendo en todos o en gran parte del cromosoma 18. El 95 % de los casos corresponden a trisomías completas producto de no-disyunción. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.

Alteraciones del paciente con Síndrome de Edwards

Las anomalías bucofaciales en el síndrome de Edwards, las observamos junto a anomalías craneofaciales. Dentro de las que se destacan:

  • Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.
  • Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
  • Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
  • Cuello corto.
  • Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias.
  • Orejas displásicas de implantación baja.
  • Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.

A demás de estas alteraciones clínicas craneofaciales la trisomía 18 o síndrome de Edwards presenta manifestaciones en el resto del organismo, entre ellas:

  • Nacimiento postérmino.
  • Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando un peso medio al nacer menor de 2500 gramos.
  • Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer .
  • Tórax-abdomen: presenta mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio intermamilar aumentado.
  • Extremidades: mano trisómica (posición de las manos características con tendencias a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto),
  • Malformaciones renales: riñón en herradura, ectopia renal , hidronefrosis, riñón poliquístico.
  • Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en el 90 % de los casos, presentando comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, trasposición de grandes arterias.
  • Tracto gastrointestinal: fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
  • Piel: hirsutismo en espalda y frente.
  • Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis pequeñas, caderas luxadas.

El síndrome de Edwards tiene una alta mortalidad. Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Las causas principales de fallecimiento en estos pacientes es por: cardiopatía congénita, apneas y neumonía.

En cuanto al desarrollo psíquico/motor, hay un importante retraso. En un grupo de supervivientes con edad media cronológica de 8 años, la edad de desarrollo media fue de 6 meses. Estos niños pueden ser capaces de utilizar 4 ó 5 palabras.

Las trisomías 18 suele darse de forma aislada en familia por otras partes normales. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0,55%. En los casos de trisomía por traslocación, los padres deben de ser remitidos a un servicio de genética para estudio citogenético. Es más frecuente en madres de edad avanzadas. A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/ 500 a los 43. En mujeres de edad mayor de 35 años, o con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis en los siguientes embarazos.

Existe gran variabilidad en el desarrollo físico y psíquico en los supervivientes a medio-largo plazo. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen marcadas limitaciones psicomotoras.