Malformaciones dentofaciales en síndromes

Sindrome de Down

Entendiendo al paciente con Síndrome de Down

a) ¿Por qué ocurre?

El Síndrome de Down es una alteración genética por la que las personas que lo presentan, tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. El material genético sobrante corresponde al par 21 por eso es conocido también con el nombre de Trisomía 21. Ocurre aproximadamente en uno de cada 700 nacimientos y constituye la causa más común de retraso mental en todo el mundo. Aunque se desconoce el origen de dicha alteración, se sabe que no está relacionado con la raza o condición socioeconómica.

Quizás la cifra no sea alarmante, pero en el ámbito mundial más de cinco millones de personas padecen esta deficiencia mental. En España hay alrededor de 32.000 personas con Síndrome de Down.

En el cariotipo de esta paciente con Síndrome de Down queda reflejado un gen triploide en el par 21.



La mayoría de las personas con el síndrome de Down, a las que se les ha proporcionado la adecuada atención desde su nacimiento, pueden llegar a conseguir una aceptable autonomía para desenvolverse en la vida ordinaria. Está demostrado que se consigue elevar, sustancialmente, su nivel funcional e intelectual mediante programas de intervención temprana, servicios educativos y asistencia médica adecuada, desde su nacimiento y a lo largo de toda su vida.

b) ¿Qué especialistas tratan al Síndrome de Down?

El tratamiento de los pacientes con síndrome de Down es interdisciplinar y va a depender de las malformaciones específicas y de las necesidades psicosociales de cada individuo afectado.

La evaluación y tratamiento comienza desde el nacimiento y la infancia, ya que es importante el diagnóstico temprano donde el pediatra, neurocirujano, genetista, endocrinólogo, oftalmólogo, odontopediatra, psicólogo, son esenciales. Luego durante la adolescencia se integran al equipo de trabajo, el ortodoncista, odontólogo general, terapeutas del lenguaje, sin olvidar que durante la escolarización es de suma importancia la colaboración y relación de los educadores/profesores, orientadores educativos con los anteriores profesionales para una correcta evolución del individuo.

c) ¿Cómo puedo encontrar lo mejor para mi hijo?

A continuación le ofrecemos algunos puntos que hay que considerar en el momento de elegir el equipo que debe tratar las alteraciones secundarias al síndrome de Down de su hijo.

  • ¿Existe algún miembro del equipo responsable en la coordinación o de entrar en contacto con los otros miembros?
  • ¿Es fácil utilizar a este profesional para contactar con los otros miembros si alguna duda surge en el cuidado de su hijo?
  • Si los padres están interesados en conocer otros casos similares al de su hijo ¿puede ponerle en contacto con otros padres o una asociación de afectados?
  • ¿Los miembros del equipo les mantienen correctamente informados acerca de las opciones sobre el tratamiento pudiendo entender y tomar parte en las decisiones a realizar?
  • ¿Qué experiencia poseen los miembros del equipo y desde cuándo tratan pacientes con las mismas características?


Es importante estar al corriente de cuántos niños son tratados por el equipo al año con la misma patología y sobre todo desde cuando estos profesionales trabajan juntos. Estos consejos harán que pueda encontrar en el tratamiento los mejores resultados.

Tratamiento del paciente con Síndrome de Down

Atención temprana

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con Síndrome de Down no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con síndrome de Down son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina.

Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con síndrome de Down utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.

Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con síndrome de Down en entornos normalizados.



Patologías asociadas

  • Cardiopatías: Entre un 45% de los recién nacidos con síndrome de Down existe una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo esta la causa principal de mortalidad en niños con síndrome de Down. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum, ductus arterioso persistente o tetralogía de Fallot.

    En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita.
  • Alteraciones gastrointestinales:La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al síndrome de Down es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de los afectados presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).

    El riesgo de aparición en niños con síndrome de Down es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.
  • Trastornos endocrinos: Los afectados con este síndrome a cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
  • Trastornos de la visión: Más de la mitad (60%) de las personas con síndrome de Down presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.
  • Trastornos de la audición:La particular disposición anatómica de la cara en estos niños determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos pacientes.
  • Trastornos odontológicos: Situación anormal de la pupila.
  • Conjuntivitis por exposición o queratitis.Las personas con síndrome de Down tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes que comprometan la función masticatoria.


Tratamiento ortodoncico

Características odontológicas asociadas al Síndrome de Down.

  • Erupción irregular de dientes, hipodontias, anodoncias y/o agenesias en la dentición (riesgo cuatro veces mayor).
  • Erupción de la dentición temporal o permanente retrasada.
  • Aparición de manchas blanquecinas de hipocalcificación en esmalte en el 18% de los casos.
  • Grave y acusado compromiso periodontal, sobre todo en sector anteroinferior. La severidad de la enfermedad periodontal aumenta con la edad, pudiendo afectar al 39% de la población adulta. En la población pediátrica con síndrome de Down se encuentra inflamación gingival hasta en un 67% de casos.
  • Alta tendencia a maloclusiones dentarias debido en parte a la macroglosia y la hipoplasia del maxilar. Las más frecuentes son: mordida cruzada anterior(78%), mordida abierta, y pseudoprognatismo.
  • Menor incidencia de caries, relacionado con el retraso de la erupción dentaria y la función tamponante de la saliva entre otros.
  • Anomalías de morfología: fusión de dientes e irregularidad de forma.
  • Coronas pequeñas y disminuciones del largo total de los dientes por función oclusal anormal (bruxismo).
  • Lengua agrietada con proyección hacia delante de la mandíbula.
  • Respiración bucal producida por la ubicación anatómica de estructuras y consiguiente sequedad de la mucosa bucal dando lugar esto al desarrollo de caries e irritación de las comisuras bucales (queilitis angular).
  • Labios bañados con abundante saliva y constantemente secados por la respiración; los labios se secan, agrietan y fisuran.
  • Dificultad para mantener una óptima higiene por la presencia de materia alba y sarro.


1. Cuidado con los dientes

Un factor importante a tener en consideración es que no todos los familiares de estos pacientes están mentalizados de la importancia del cuidado bucal, por lo que a menudo postergan la atención odontológica hasta que se desarrolla una enfermedad oral significativa.

En todos los pacientes con incapacidad psíquica hay que establecer un programa de atención bucodentaria cuyo principal objetivo es lograr una aceptable salud bucodentaria.

Una adecuada educación sanitaria tanto para el paciente, si sus facultades lo permiten, como para sus padres o tutores es esencial para lograr la motivación suficiente para conseguirla. La mayor parte de los estudios realizados demuestran que si el control de placa es correcto, se disminuye la incidencia de caries y la prevalecía de gingivitis y periodontitis.



2. Corrección de la posición de los dientes

La dificultad del tratamiento ortodóncico en pacientes con síndrome de Down es la discapacidad intelectual y su comportamiento personal que los hacen inadecuados para soportar un tratamiento largo o para tolerar la presencia de dispositivos ortodóncicos en la boca. Los progresos de los últimos años en la educación, rehabilitación e integración social de estos niños ha favorecido una actitud más positiva ante la corrección de sus anomalías maxilo-dentarias.

Otras causas que pueden explicar la ausencia de aportaciones al enfoque de las posibilidades de mejorar la oclusión dentaria en pacientes con síndrome de Down son la frecuencia y la severidad de sus anomalías dento-maxilo-faciales. Entre ellas caben destacar la falta de formación de folículos de dientes permanentes (agenesias), el retraso en la cronología de erupción, la proyección de la lengua entre los incisivos y la mala relación de los maxilares tanto en sentido anteroposterior como transversal. No obstante, estos obstáculos no presuponen que no se puedan lograr mejoría importantes en la estética y la función. Si no es posible, de entrada, alcanzar los resultados positivos del tratamiento de ortodoncia que se obtienen con el resto de la población infantil, en los niños afectados hay que enfocarlo como una ayuda para su función masticatoria y su apariencia física, factores que contribuyen a su integración social.

La OMS establece que una anomalía requiere tratamiento si la desfiguración o el defecto funcional es o probablemente sea un obstáculo para el bienestar físico y emocional del paciente. Evidentemente casi todas las maloclusiones que presentan estos pacientes van a suponer un obstáculo para su bienestar físico y emocional. Sin embargo, en muchos de ellos no vamos a poder realizar un tratamiento por una serie de limitaciones.



PROTOCOLO CLÍNICO

Para una atención del paciente de ortodoncia con síndrome de Down, es imprescindible una organización clínica adecuada y un personal entrenado en el manejo de estos niños.

En la primera visita se hace un reconocimiento de la cara, la boca y los dientes. De acuerdo con los datos recogidos (anamnesis, cronología de la dentición, oclusión dentaria, lengua, labios estado periodontal, etc.) se determina si requiere tratamiento o si debe quedar en observación periódica para controlar el desarrollo de los dientes y los maxilares. Casi siempre se solicita una ortopantomografía para comprobar el estado de calcificación y la erupción dentarias, las agenesias, y la presencia de dientes supernumerarios. Se pasará a la exploración detallada de los hábitos, ya que es la causa más importante de los fracasos ortodóncicos en estos pacientes.

Si está recomendado iniciar un tratamiento de ortodoncia, se obtendrán los demás elementos diagnóstico: modelos de escayola, telerradiografía lateral de cráneo, fotografías de frente y de perfil e intraorales de la oclusión. Una vez realizado el estudio del caso, el diagnóstico y el plan de tratamiento, se dedica una sesión explicativa a los padres.

Las limitaciones propias de la ortodoncia en estos pacientes deben quedar claramente expuestas antes de empezar cualquier tratamiento. Los padres suelen manifestar un interés muy marcado por lograr una mejoría estético-funcional de sus hijos, y suelen demostrar una muy buena colaboración a lo largo del tratamiento ortodóncico. Esta actitud positiva justifica los esfuerzos del personal clínico en el manejo ortodóncico de estos niños y por lograr el mejor resultado posible, tanto estético como funcional.

La colaboración del paciente suele ser deficiente. Es común la ruptura de aparatos y la mala higiene dental. Éste es un reto que hay que aceptar en los tratamiento ortodóncicos. No obstante, si el personal clínico responde con paciencia y comprensión, los tratamientos pueden proseguir su curso y terminar con resultados satisfactorios.



APARATOLOGÍA EN ORTODONCIA

Los aparatos removibles suelen no estar indicados. Es muy difícil que el paciente los conserve en boca durante varias horas, y no se puede exigir a los padres que le obliguen a llevarlos. Además, interfieren en la dicción, una contraindicación importante en estos pacientes, cuya pronunciación de palabras suele ser deficiente.

La aparatología de elección es la fija. No interfiere en el en el habla y actúan las 24 horas del día. Requieren una higiene oral estricta porque retienen placa dental y partículas de alimentos, además pueden despegarse o romperse.

En el tratamiento ortodóncico de estos pacientes se van a remodelar las arcadas frecuentemente mediante expansión y sobre todo es muy importante centrarse en la corrección de la función. Es importante liberar las estructuras anatómicas, utilizar terapéuticas poco agresivas y rehabilitar la función con la ayuda de los especialistas en el lenguaje.

Es imprescindible mentalizar a los padres de la importancia de la contención al final de los tratamientos, ya que los hábitos de interposición lingual, bruxismo, babeo, respiración bucal y deglución atípica suelen persistir, por lo que se aconseja mantener la retención de por vida.

Todo ello acompañado de un control cada 3-4 meses y combinando los posicionadores elásticos con otros retenedores fijos o tipo Hawley a la vez. Lo más importante es establecer un plan de tratamiento individualizado teniendo en cuenta todas sus limitaciones físicas y psíquicas (colaboración, hábitos, parafunciones e higiene oral) y no dudar en modificarlo cuantas veces sea necesario, pues irán surgiendo imprevistos durante el curso del mismo. Marcaremos objetivos a corto plazo y por niveles. Si no solucionamos los hábitos no podemos pasar a una corrección con aparatología ortodóncica, ya que la recidiva será nuestro gran problema.





3. Control del lenguaje y habla

Los pacientes con Síndrome de Down precisan desde una edad temprana la intervención de un terapeuta del lenguaje, es necesario el seguimiento del desarrollo del lenguaje y habla de estos pacientes ya que, por sus características presentan dificultades para acceder a los aprendizajes que son propios para su edad.

Estos pacientes se caracterizan por presentar deficiencia mental que dificulta el óptimo desarrollo del lenguaje y habla, y disglosias que son alteraciones de la articulación producidas por una causa anatómica de los órganos periféricos del habla como por ejemplo la macroglosia muy común en paciente con Síndrome de Down.

El objetivo global que se plantea con estos pacientes es prevenir, estimular e intervenir el desarrollo del lenguaje y habla para que adquieran un lenguaje funcional que les permita relacionarse con su entorno desarrollando al máximo sus capacidades, para ello se utilizarán los recursos tanto materiales como personales que los pacientes con Síndrome de Down precisen.

La intervención logopédica se presenta como una pieza más del equipo que deberá atenerse a un plan de acción que abarque las distintas disciplinas que anteriormente señalábamos y comprenda etapas sucesivas, ordenadas de forma coherente en el tiempo.