Sindrome de Apert

Entendiendo al paciente con Síndrome de Apert

Aunque a lo largo del siglo diecinueve ya se habían descrito algunos casos y varios médicos se habían acercado al síndrome, éste no fue descrito hasta la llegada del médico francés Eugène Charles Apert (1868-1940) en 1906, del cual el síndrome toma el nombre.

A grandes rasgos el síndrome de Apert es un síndrome caracterizado por la unión prematura de las suturas del cráneo lo cual afecta a la forma de cabeza, cara y la formación de los dedos, por ello se le denomina también “acrocefalosindactilia”.

Esta craneosinostosis se ve acompañada por lo general de una hipoplasia del tercio medio, de sindactilia simétrica en manos y pies y retaso mental de diverso grado. Aunque más raro, también podemos encontrar fusión de vértebras cervicales, humero corto y sinostosis del radio.

Todas estas alteraciones son de origen genético, heredado el defecto de forma autosomicamente dominante o debido a mutaciones de “novo”, las cuales debido al consejo genético en familias con antecedentes, son hoy la causa más habitual de este síndrome.

Las causas están en una mutación durante el periodo de gestación, en los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGFR2) que se produce durante el proceso de formación de los gametos, debido a un fallo en el cromosoma 10. Se desconocen las causas que producen esta mutación aunque se toma por lo general a los siguientes factores ambientales como posibles causantes:

  • factores biológicos generales: edad de los padres, incompatibilidad sanguínea...
  • deficiencias nutricionales
  • infecciones maternas. rubeola, toxoplasmosis
  • acciones hormonales: andrógenos...
  • efectos físicos: radiaciones ionizantes, rayos X...
  • efectos químicos: drogas, fármacos...

Este síndrome ha sido observado en blancos, negros y asiáticos; la prevalencia es de aproximadamente 15,5 por millón de nacimientos y representa el 4,5% de todos los casos de craneosinostosis, con una distribución por sexo de 1:1 aunque Es difícil conocer la existencia de malformaciones en abortos espontáneos y su porcentaje puede ser superior al 30 %.

El cierre normal de las suturas se produce, para la sutura metópica, antes del nacimiento; la fontanela posterior se cierra a los 3 meses y la anterior alrededor de los 18 meses. Todas las suturas comienzan a calcificarse a partir de los 8 años y después de los 12 años no se separan aunque exista un cuadro de hipertensión intracraneal. Si el cierre precoz ocurre solamente a nivel de una sola sutura, se va a producir una deformidad estética. Pero si ya son varias las suturas afectadas, se impide el aumento progresivo del cerebro, generando al principio un cuadro de hipertensión intracraneal para, posteriormente, dificultar el desarrollo cerebral normal, con el consiguiente déficit intelectual.

Tratamiento del paciente con Síndrome de Apert

El tratamiento tiene que ser multidisciplinar por sus múltiples deformidades a tratar. Debe ser enfocado desde el punto de vista integral, donde se requiere de un esfuerzo combinado de gran cantidad de profesionales.

La evaluación de estos pacientes comienza desde nacimiento y la infancia:

  • Pediatra
  • Neurocirujano
  • Oftalmólogo
  • Otorrinolaringólogo
  • Odontopedíatra
  • Cirujano craneofacial
  • Neurorradiólogo
  • Psicólogo
  • Trabajador social

En las etapas de la adolescencia y juventud temprana se unen al equipo:

  • Ortodoncista
  • Odontólogo general
  • Terapia de lenguaje
  • Cirujano maxilofacial

El mejor tratamiento para en síndrome de Apert comienza en el nacimiento con un correcto diagnóstico. Lo más importante es que los especialistas entiendan sobre el complejo problema del síndrome y lo que a la familia le supone. Todos los especialistas deberían poder estar en un solo hospital, para minimizar el número de citas y realizar las cirugías correctivas.

La enfermera de pediatría, el genetista o el asesor genético y el trabajador social pueden también formar parte del equipo multidisciplinar durante los primeros años de la vida del niño.

El cirujano craneofacial y el neurocirujano trabajaran juntos para realizar las múltiples cirugías de la cabeza. Ellos abrirán la sutura cráneo que se fusionó prematuramente para el adelantamiento y remodelación frontal, dando espacio al cerebro comprimido y el adelantamiento del tercio facial con avance de las órbitas. Entre los 4-8 meses se realizarán estas operaciones.

Entre los 5 y 9 años el niño tendrá una cirugía para avanzarle el tercio medio de la cara. Con esta técnica lo que conseguimos es mejorar su perfil concavo ya que el tercio superior e inferior crecen de forma normal, mientras que el tercio medio crece lentamente. Las cirugías faciales continuarán hasta la adolescencia cuando el crecimiento haya finalizado.

El neurocirujano puede llevar a cabo la operación para separar y enderezar los dedos.


Las frecuentes infecciones de oido pueden disminuir la audición del niño. A veces se les colocan pequeños tubos de plástico (drenajes) en el conducto auditivo para prevenir la sordera por repetidas infecciones. El oftalmólogo deberá examinar los ojos con regularidad y corregir los músculos alterados de los ojos con cirugía.

El ortodoncista hará el seguimiento y vigilancia esquelética de ambos maxilares que influirán en el funcionamiento de los dientes ya que van a tener una estructura y colocación anómalas. La mejora de la posición de los dientes mejora el habla y la apariencia facial.

Para lograr un buen pronostico, el tratamiento multidisciplinar en el que el cirujano y el ortodoncista colaboren estrechamente es indispensable, el manejo de los problemas dentales y esqueleticos de los maxilares requiere de un tratamiento integral planificado.

Tratamiento ortodóncico-quirúrgico del paciente con Síndrome de Apert

Ortopantomografía en el que se observan el apiñamiento y mal posiciones debidos a los problemas óseos maxilares.

El abordaje terapéutico en este síndrome abarca las disciplinas de neurocirugía, cirugía plástica y maxilofacial. Se recomienda la intervención temprana, antes de los seis meses de edad. Ésta consiste fundamentalmente en un tratamiento quirúrgico, destinado a descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la respiración y permitir el desarrollo cerebral, aliviando la presión intracraneal, sin olvidar los aspectos estéticos, lo que se realizará recién a partir de los seis años.

De igual modo, la unión de los dedos requiere de cirugía, que se realizará para separarlos en distintas etapas y será necesario efectuar injertos de piel. El médico es el responsable de decidir la factibilidad de su factura y cómo se realizará. En ocasiones, ésta dependerá del compromiso vascular de la unión y del grado de dificultad que presente, lo que determinará que se realice o no. Generalmente, se recomienda no hacerla para los dedos de los pies, excepto que se vea dificultada la capacidad motriz. Es conveniente la estimulación temprana y la intervención de un terapista ocupacional para que enseñe al niño cómo utilizar sus manos, antes y después de la parte quirúrgica.

Hoy día las técnicas quirúrgicas han mejorado mucho, permitiendo lograr mejores resultados, gracias a las técnicas de auto injertos fijados con tornillos y la mejora de los diagnósticos por TC que permiten una mejor planificación del tratamiento.

A nivel del tercio medio facial: La hipoplasia del maxilar conlleva una clase III con mordida abierta o mordida cruzada según el caso, así como apiñamientos, retraso en la erupción, mal posiciones, hipoplasias del esmalte, fisuras palatinas y agenesias asociadas a las fisuras.

En la cirugía precoz (craneotomía) se adelanta y remodela el frontal y el tercio medio dejando espacio para el cerebro y disminuyendo la presión intracraneal. En ciertos casos además deberá someterse a cirugías periódicas durante su crecimiento lo que hace difícil el pronóstico.

En la adolescencia la cirugía se centra en la mandíbula cuando es necesario. En este tipo de alteración sindrómica el modelo de crecimiento facial anormal da lugar a alteraciones dentofaciales. La cirugía debe ir precedida casi todas las veces de tratamiento ortodóncico previo y donde la dificultad de la preparación es compleja.

El inicio del tratamiento comienza sobre los 4 años con el control por el ortodoncista del crecimiento de maxilar y de la mandíbula. En esta época la recolocación del maxilar hacia delante (Le Fort I) es valorada en un final intento aunque la cirugía definitiva suele realizarse sobre los 18 años cuando apenas existe crecimiento óseo en el paciente.

En este ultima cirugía y con la preparación ortodoncia realizada se aprovecha a modificar las alteraciones oclusales corrigiendo la clase III. Este avance del tercio medio maxilar transforma la apariencia facial y convierta la inestabilidad oclusal en una situación más favorable para los ajustes dentario (prótesis, restauraciones, implantes…) futuros.

En este tratamiento facial todos los efectos secundarios derivados del crecimiento facial alterado deberán ser abordados. Así la presente compresión maxilar, la retrusión mandibular, el apiñamiento frecuente en la región anteriorinferior son mejoradas con favorables resultados en la preparación ortodóncica previa a la cirugía. El binomio cirujano maxilofacial-ortodoncista toma gran relevancia en este momento final donde los efectos faciales estéticos y funcionales deberán ser definitivamente alcanzados.

Un equipo compenetrado alcanzará los mejores resultados posibles.