Malformaciones dentofaciales en síndromes

Sindrome de Angelman

Entendiendo al paciente con Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico donde se manifiestan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y comportamiento determinadas. En el pasado se la conocía con el nombre de síndrome del bebé feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización que este término sugería.

Fue descrito por el pediatra Harry Angelman en 1965, en tres niños con características clínicas y conductuales comunes: retraso grave en el aprendizaje, ataxia, temblor, ausencia de habla, apariencia feliz, hipopigmentación, epilepsia con un patrón característico en el electroencefalograma, y aspecto físico similar con prognatia, ojos hundidos, boca grande con la lengua prominente, y microcefalia.

En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña delección del brazo del cromosoma 15. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 nacidos.

El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. Otra de las causas incluye, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Esto está muy relacionado con el fenómeno de impronta génica; este mecanismo consiste en la mutilación del ADN. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader Willi.



Características del paciente con Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman, normalmente, no se detecta en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. Los padres, en primera instancia, pueden sospechar el diagnóstico después de leer sobre este síndrome o ver a un niño con estas alteraciones. La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes. Todos los rasgos no necesitan estar presentes para que el diagnóstico pueda ser hecho y el diagnóstico, a menudo, es lo primero que se sospecha cuando las conductas típicas son reconocidas.

  • Siempre (100% de los casos)
    • Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
    • Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas o y no-verbales son mayores que las verbales.
    • Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.
    • Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo con movimientos de aleteo de manos; hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.


  • Frecuentemente (más del 80% de los casos)
    • Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.
    • Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad.
    • Electroencefalograma anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.


  • Asociado (entre el 20 y el 80% casos
    • CARACTERÍSTICAS OROFACIALES Y DENTALES:
    • Lengua voluminosa/hipertrófica; problemas para succionar y tragar
    • Problemas de alimentación durante la infancia
    • Mandíbula prominente y barbilla puntiaguda
    • Boca ancha y grande (macrostomía), dientes espaciados pero de tamaño normal
    • Cara ancha
    • Hipoplasia mediofacial
    • Los dientes del maxilar superior pueden estar protruidos debido a la interposición lingual al tragar
    • Babeo excesivo
    • Conducta excesiva de movimiento masticatorio
    • Hiperactividad : Tanto de niños como de mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, constantemente metiendo sus manos o juguetes en su boca, moviéndose de un sitio a otro.
    • Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, labio inferior prominente, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.


    • OTRAS CARACTERÍSTICAS:
    • Estrabismo
    • Hipopigmentación de piel y ojos.
    • Brazos levantados y flexionados al andar.
    • Hipersensibilidad al calor.
    • Problemas para dormir
    • Atracción hasta la fascinación por el agua
    • Achatamiento de la nuca.
    • Ojos azules y pelo rubio en un 60% de los casos.


    Problemas con la alimentación y conductas motórico-bucales

    Son frecuentes los problemas con la alimentación, pero generalmente, no son severos y se manifiestan precozmente teniendo dificultad para succionar o tragar. Los movimientos de la lengua pueden no estar coordinados con la deglución y existe una falta de coordinación motórico-bucal generalizada. Puede haber problemas cuando empiezan la succión y se mantienen durante el amamantamiento; la alimentación con biberón puede resultar más fácil. La conducta de escupir con frecuencia puede interpretarse como una forma de intolerancia a la comida o un reflujo gastro-esofágico. Las dificultades con la alimentación, a menudo, se presentan, en primera instancia, al médico como un problema de poca ganancia de peso o como un "problema de crecimiento".

    Los niños con este síndrome se acostumbran a ponerse todo en su boca. En la niñez, es frecuente que se chupen las manos (y a veces el pie). Más adelante, el procedimiento exploratorio mas frecuente, es a través de la manipulación oral y masticando. La lengua parece ser de forma y tamaño normal, pero en 30-50%, una macroglosia es un rasgo característico. Algunos tienen babeo constante, mientras otros tienen un aumento que sólo es notable durante la risa.

    Para el típico niño con Síndrome de Angelman con conducta de lengua prominente, el problema permanece a lo largo de la niñez y puede persistir en la madurez. Babear frecuentemente es un problema persistente, el uso de medicaciones, como escopolamina o secar la baba con frecuencia es el único método que puede ser utilizado a largo plazo.



    Habla y lenguaje

    La comprensión en los niños con este Síndrome es suficiente para ser capaces de hablar, pero incluso en los de más alto nivel, el lenguaje conversacional no se desarrolla. Niños con delecciones sumamente pequeñas pueden tener capacidades verbales y cognoscitivas más altas; pueden llegar a usar de 10-20 palabras aunque la pronunciación suele ser torpe.

    La discapacidad en el habla tiene una evolución típica. Una sola palabra clara, como "mamá", puede tardar en pronunciarse alrededor de 10-18 meses pero se usa infrecuentemente e indiscriminadamente sin el significado real. A los 2-3 años de edad, está claro que hay un retraso en el habla pero puede no ser evidente por lo escasa que es su capacidad verbal; llorando y con otros arranques verbales pueden enmascarar su déficit.

    A los 3 años de edad, estos niños comienzan a realizar algún tipo de lenguaje no-verbal. Algunos apuntan a partes de su cuerpo e indican algunas de sus necesidades a través del uso de gestos simples, pero su nivel de comprensión es mucho más alto a la hora de entender y seguir órdenes. Otros, sobre todo aquéllos con delección grande o los muy hiperactivos, no pueden mantener su atención lo suficiente para lograr las primeras fases de comunicación, tales como establecer un contacto visual sostenido. Las capacidades de lenguaje no verbal varían mucho, así los más avanzados son capaces de aprender algún lenguaje de signos y usar ayudas como murales de comunicación basados en imágenes.



    Crecimiento físico

    De recién nacidos parecen estar bien formados físicamente, pero alrededor de los 12 meses de edad se manifiesta una desaceleración del crecimiento craneal que puede representar una microcefalia absoluta o relativa La media de estatura es más baja que la inferior para los niños normales, pero la mayoría niños con este síndrome. El aumento de peso durante la infancia puede ser bajo debido a los problemas con la alimentación, pero ya en la niñez la mayoría de estos niños tiene una cantidad de grasa hipodérmica casi normal. La obesidad es rara, pero en la adolescencia puede ocurrir que algunos hayan aumentado de peso.



    Tratamiento del paciente con Síndrome de Angelman

    El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. El tratamiento incluye terapia física y psicomotora, logopedia, ortodoncia, acercamiento psicológico y educacional, medicamentos para tratar la epilepsia y alteraciones del comportamiento y del sueño.

    Para cualquier niño con necesidades especiales de salud, el buen mantenimiento de la salud bucal es muy importante. Los niños con Síndrome de Angelman pueden tener parámetros intelectuales y de comportamiento que hacen que el tratamiento odontológico sea difícil. Para estos niños es extremadamente importante prevenir la caries dental y la inflamación o infección de los tejidos de las encías, lo que denominamos enfermedad periodontal.

    Generalmente, la enfermedad periodontal grave es poco común, sin embargo, la gingivitis – una etapa temprana de la enfermedad – es mucho más frecuente.

    Tanto las caries como la gingivitis tienen una causa común en que ciertos tipos de bacterias en la boca digieren los azúcares de los alimentos y secretan ácidos y toxinas que atacan los dientes y el tejido de las encías. Prevenir las caries y la gingivitis es vital en estos pacientes.

    También tratamientos especiales como la aplicación de fluoruro a los dientes suele ser imprescindible. El tercer factor para evitar las enfermedades dentales es el control de la dieta. Los alimentos que contienen azúcares proveen nutrientes para las bacterias, esto ocurre si un niño come irregularmente y/o con frecuencia ya que existen mecanismos naturales de eliminación de dichos azucares dentro de la boca si el paciente mantiene una dieta en los horarios normalmente establecidos.

    La protrusión maxilar es frecuente debido a la interposición lingual al tragar provocando maloclusiones que dificultan la succión y alimentación, estas malposiciones deberán ser evaluadas por el ortodoncista en el momento de formación y recambio dentario. La primera visita es frecuente realizarla antes de los 6 años de edad para llevar a cabo aspectos preventivos que mejoren la calidad de vida de estos pacientes.