Síndrome de 5p-

Entendiendo al paciente con Síndrome 5p-

Fue por primera vez descrito en 1963, gracias al doctor Jerôme Lejaune y su equipo, el mismo que anteriormente había introducido en la literatura el síndrome de Down. A éste síndrome también se le denomina con los términos: Síndrome de maullido de gato, cinco “P” menos (5p-) o síndrome de Lejaune.

Se caracteriza genéticamente por una deleción, (deformación) en el brazo corto del cromosoma V. Las deleciones se producen por una pérdida del material cromosómico ocasionado por una fractura en una parte (deleción terminal) o en dos partes (deleción intersticial). Éste tipo de deleción es de las más comunes en el ser humano, sin embargo es un síndrome poco frecuente, siendo la tasa de nacimiento de niños con maullido de gato de 1 entre 20.000-50.000 nacidos y afectando más a niñas que a niños en una relación 2:1, afectando a todas las razas. En nuestro país actualmente hay alrededor de 500 casos de pacientes que tienen este síndrome.


A estos bebés al nacer, se les identifica, por tener un peso muy bajo y un llanto muy agudo. Este es el primer signo que suele llevar al diagnóstico ya que el llanto, presenta los registros acústicos idénticos a los maullidos de un gato, aproximadamente una octava más aguda que el llanto de un bebé sin el síndrome.

Éste sonido tan característico, desaparece durante el desarrollo, generalmente a los dos años prácticamente es inexistente.

Las características físicas asociadas al llanto, persisten durante la niñez y la adolescencia y son las que nos hace pensar en el diagnóstico, aunque ha de ser confirmado con un análisis cromosómico, pudiendo saber además, en función de la cantidad de brazo corto del cromosoma V, el grado de alteración que padece el niño y cómo afectará a sus funciones en su crecimiento y desarrollo.

Las causas son inciertas, en el 85-90 % de los casos, el Síndrome se origina por deleción ocurrida en el mismo paciente y sólo en el 20% de los padres se observa una translocación en el cromosoma V, transmitiendo así a sus hijos el síndrome, siendo más frecuente generalmente por la madre.



Características del paciente con Síndrome 5p-

Las características más notables son las siguientes:

A) Apariencia facial distintiva:

  • Cara redonda con carrillos rellenos: Se le suele denominar como cara de luna llena
  • Microcefalia: Tamaño de la cabeza significativamente por debajo de lo normal para la edad y sexo de una persona, con base en tablas de referencia, tomando como medida la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza.
  • Hipertelorismo: Aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita. En el adulto normal corresponde a 23-28 mm de distancia interorbitaria (medición efectuada en una Rx) y de 30-35 mm de distancia intercantal (medición efectuada en el paciente, tomando como referencia ambos cantos internos).
  • Inclinación baja de los ojos.
  • Pliegue epicanto: Es piel del párpado superior (que se extiende desde la nariz hasta el lado interno de la ceja) que cubre el ángulo interno o canto del ojo.
  • Implantación de las orejas baja.
  • Raíz nasal plana.


B) Afectación a nivel oral:

  • Paladar hendido u ojival: Es muy frecuente que los recién nacidos, presenten fisuras labio-palatinas, predominando la fisura palatina media.
  • Retrognatia/Micrognatia: Acompañando a la microcefalia los maxilares también son pequeños, con más frecuencia el inferior.
  • Mal posición dental: ocasionado porque los dientes suelen adelantarse a la cronología normal de la erupción dental, ya que a edad muy temprana, seis-siete años, todos los dientes permanentes se encuentran en boca existiendo por tanto una considerable falta de espacio. Teniendo en cuenta la retrognatia asociada a este síndrome es frecuente evolucionar, hacia una protrusión dentaria en la búsqueda de la acomodación espontánea de todos los dientes. Como problema añadido, la protrusión dental origina una maloclusión anterior pronunciada, que hace que el babeo sea difícil de controlar.
  • Caries frecuentes: Curiosamente aunque el proceso de babeo es frecuente y la salivación es continúa las caries se encuentran muy presentes en la boca de estos niños.
  • Boca con comisuras bajas
  • Hipoplasia laríngea: Puede presentarse en algunos casos, cómo se inclinan Lejeune 1963, Gordon 1965 o Ward 1968, pero no parece claro que ésta sea la causa del tipo de llanto característico que emiten estos pacientes, o no sólo enteramente debido a esta causa (Micheau and Schlumberger 1968), sino que parece ser que se asocia más a un origen del sistema central, ocasionado por una malformación en los nervios centrales y en los centros de control de la fonación.
  • Babeo: Ocasionado por la falta de control muscular facial y perioral. Puede controlarse gracias a:
    • Logopedia en edad temprana, permitiendo que mediante distintosejercicios se les ayude también de ese modo a tragar.
    • “Translocación del conducto Submandibular o del conducto de Wharton”. Esta cirugía consiste en reubicar el conducto de debajo de la lengua hacia atrás, para que la saliva caiga directamente a la garganta y pueda ser tragada. Aunque esta operación conlleva la anestesia general, los pacientes raramente han de pasar la noche en el hospital y no tiene ningún tipo de compromiso en la salud del paciente.
  • Dificultad para la alimentación:
    • Neonato: Succión débil ocasionada por una hipotonía muscular que hace que al bebé le cueste succionar y respirar. Si la alimentación es costosa, puede que incluso sea necesaria la alimentación por vía venosa, de modo que el niño pueda desarrollarse mientras que esa succión sea pobre.

      Los consejos que se les da a los padres para facilitar la alimentación son: limpiar de posibles mucosidades, los orificios nasales y la boca antes de darles de comer, y que incorporen al bebé lo máximo posible para alimentarlos, mientras se le sujeta la barbilla de forma que se pueda estabilizar la mandíbula. Debido al exceso de producción de saliva de consistencia mucosa, la sensación de plenitud al alimentarse se produce antes, de forma que es frecuente que se produzca el reflejo de vómito, haciendo más difícil si cabe la absorción de nutrientes.

      En el ámbito clínico a los niños se les estimulará mediante un logopeda para evolucionar, primero en la succión y posteriormente con la masticación y complementar con un nutricionista y un psicólogo clínico de forma que puedan informar sobre algún posible empeoramiento.
    • Niñez: dados los problemas que estos pacientes sufren cuando son bebés, la masticación adulta se ve postergada, ya que las dificultades para alimentarse requieren la administración de comidas trituradas tales como papillas o potitos, de tal forma que al no aportar alimentos sólidos se mantiene una masticación temporal, dando lugar posteriormente a deglución atípica. Aunque se presentan los problemas anteriormente enunciados para comer, sin embargo no se comprometen los niveles de nutrientes y vitaminas comparándose con los de un paciente sin el síndrome.
  • Úvula bífida: Malformación, relativamente frecuente, de la úvula palatina (v) considerada como la forma menor de la fisura palatina.


C) Alteraciones físicas:

  • Bajo peso al nacer
  • Pliegue palmar único o pliegue simiesco: se le denomina así a la presencia de una sola línea que se extiende a través de la palma de la mano. Las líneas pronunciadas, llamadas pliegues de flexión palmar, aparecen en las palmas de las manos y en las plantas de los pies. Las palmas de las manos normalmente tienen tres de estos pliegues, pero, en algunas ocasiones, los pliegues transversales se fusionan para formar uno sólo. Los pliegues palmares se desarrollan mientras el bebé está creciendo en el útero, generalmente hacia la 12ª semana de gestación.
  • Dedos cortos.
  • Sindactilia en manos y pies: Refiere a la fusión de dos o más dedos de las manos o de los pies. Generalmente implica la conexión cutánea entre las dos áreas, pero en casos muy poco frecuentes implica la fusión de los huesos. Se puede descubrir durante una evaluación de un bebé o un niño pequeño. En su forma más común, se observa la fusión del segundo y tercer dedo del pie siendo a menudo hereditaria y frecuente. Las conexiones membranosas generalmente van hasta la primera articulación del dedo del pie o de la mano, aunque se pueden extender a todo lo largo de dichos dedos.
  • Estrabismo o ambliopía: Pérdida de paralelismo de los ojos, es decir que mientras un ojo dirige la mirada a un objeto, el otro se desvía en una dirección diferente. En ocasiones la desviación no se aprecia con facilidad, pero en los casos severos ocasiona problemas estéticos y de visión importantes. Se distinguen dos tipos de estrabismo: horizontal, bien hacia dentro o hacia fuera; y vertical, un ojo desplazado hacia arriba y otro hacia abajo.
  • Fístulas y papilomas periauriculares: Afección que aparece por delante de la oreja de uno o ambos lados. Se visualiza como un punto o un pequeño orificio. Por dentro del orificio existe un conducto muy angosto y no visible externamente que, en general, termina en un fondo de saco a algunos milímetros del origen en la piel hacia adentro. Su longitud es variable pudiendo, en ocasiones, finalizar en la glándula parótida. Si bien la fístula está presente desde el nacimiento, habitualmente se descubre pasada la primera infección, en donde la zona que se encuentra por delante del pabellón auricular se pone tumefacta, dolorosa y con supuración. Generalmente se resuelve sola o con antibióticos, pero se puede repetir con mayor o menor frecuencia.
  • Cuello corto
  • Tono muscular pobre cuando son bebés: Les suele costar mucho mantener la cabeza erguida y darse solos la vuelta.
  • Ausencia de ombligo o el ombligo extruido.
  • Retraso psicomotor: Tareas que conlleven mantener el equilibrio, andar a edad temprana haciéndoles parecer el movimiento de un pingüino, montar en bicicleta, o tareas que requieran una psicomotricidad fina con los dedos, como atarse los zapatos o peinarse, lavarse los dientes, o incluso comer por sí mismos, pueden ser dificultosas, sin embargo en distintos niveles, los niños son capaces de desarrollar estas habilidades.
  • Crecimiento lento: Algo curioso sobre la evolución física de éste síndrome son las variaciones morfológicas que se observan en el paciente a lo largo del tiempo, y es que la cara redonda, con un patrón casi braqui, se convierte en alargada con un patrón con mayor tendencia hacia una forma dólica. La nariz, que en la infancia presenta un puente nasal plano con el crecimiento, pasa a tener una protrusión muy marcada y la punta de esta suele ser muy afilada. El labio superior avanza queda muy próximo a la base nasal, acentuando la prominencia dental.
  • Dificultad en el lenguaje y la comunicación: Los niños con síndrome de 5p- son particularmente lentos en desarrollar las habilidades lingüísticas y el retraso a la hora de expresarse es una de las principales características del síndrome. Sin embargo el sistema de lenguaje mediante signos parece aportar unos resultados muy notables, ya que, aun dependiendo del grado de afectación por la deleción, estos niños suelen tener una gran capacidad de atención y retención ante las cosas visuales. Se ha observado que gracias a estas técnicas de comunicación, los niños consiguen expresarse, y se reduce así cuantiosamente el nivel de ansiedad y agresividad, provocado por la necesidad de comunicar lo que ellos necesitan.



Tratamiento odontológico del paciente con Síndrome 5p-

Para cualquier niño con necesidades especiales de salud, el buen mantenimiento de la salud bucal es muy importante. Los niños con Síndrome 5p- pueden tener parámetros intelectuales y de comportamiento que hacen que el tratamiento odontológico sea difícil. Para estos niños es extremadamente importante prevenir la caries dental y la inflamación o infección de los tejidos de las encías, lo que denominamos enfermedad periodontal.

Generalmente, la enfermedad periodontal grave es poco común, sin embargo, la gingivitis – una etapa temprana de la enfermedad – es mucho más frecuente. Tanto las caries como la gingivitis tienen una causa común en que ciertos tipos de bacterias en la boca digieren los azúcares de los alimentos y secretan ácidos y toxinas que atacan los dientes y el tejido de las encías. Prevenir las caries y la gingivitis es vital en estos pacientes.

Los niños con Síndrome 5p- frecuentementesuelen adelantarse a la cronología normal de la erupción dental, ya que a edad muy temprana, seis-siete años, todos los dientes permanentes se encuentran en boca existiendo por tanto una considerable falta de espacio, apiñamiento severo, es fundamental, por tanto el control de la erupción dental por parte del ortodoncista para llevar a cabo un tratamiento preventivo que disminuya los problemas de oclusión en la edad adulta.