Malformaciones dentofaciales en síndromes

Microsomía Hemifacial

Entendiendo al paciente con Microsomía Hemifacial

La microsomía hemifacial es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, lo que afecta principalmente las regiones auditiva (del oído), oral (de la boca) y mandibular (de los maxilares). En algunos casos, es posible que ambos lados de la cara se vean afectados e incluso puede haber compromiso y del cráneo.

La deformidad en la microsomía hemifacial varía en gran medida según la gravedad del trastorno, que oscila entre leve y grave, y la región de la cara comprometida. En los casos más graves, las estructuras que no se desarrollan por completo son: el oído medio y externo, el espesor del tejido de las mejillas, los maxilares superior e inferior, los dientes, algunos nervios que permiten el movimiento facial.

En los casos más leves, sólo algunas de estas estructuras se ven afectadas y en menor grado. En general, la microsomía hemifacial se presenta esporádicamente (al azar), pero se cree que en algunas familias es hereditaria. Esto se debe a la gran cantidad de casos familiares (casos que se presentan más de una vez en una familia) registrados. Se han observado los siguientes patrones de herencia:

  • Gen autosómico dominante: Autosómico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo.

    Afecta a ambos sexos por igual proporción y la variabilidad de expresión del gen es muy grande. En otras palabras, es posible que cualquiera de los padres desconozca que tiene un signo leve de microsomía hemifacial como por ejemplo, turgencia preauricular (turgencias cutáneas en la región auditiva), sin embargo, el niño se verá afectado en un grado mayor.

    Es probable que la familia no conozca esta alteración hasta que nace un bebé con un trastorno grave. En general, es en ese momento cuando se descubren otros familiares con una manifestación leve del gen, lo que confirma la herencia autosómica dominante.
  • Gen autosómico recesivo: Autosómico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores.

    Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con microsomía hemifacial. Aquí también ambos sexos se ven afectados en igual proporción.

  • Multifactorial La expresión herencia multifactorial significa que el defecto congénito puede ser provocado por "muchos factores", que generalmente son tanto genéticos como ambientales.

    En lo que respecta a los rasgos hereditarios multifactoriales, a menudo uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele verse afectado con una frecuencia mayor que el otro. Parece haber un "umbral de expresión" diferente, lo que significa que un sexo tiene mayores probabilidades que el otro de manifestar este problema.

    La microsomía hemifacial se presenta con una frecuencia levemente mayor en los niños que en las niñas. Las observaciones realizadas en familias que tienen un hijo con microsomía hemifacial demuestran que la probabilidad global de tener otro hijo con el mismo trastorno es de alrededor de 2 al 3 por ciento. Los padres y demás familiares deben someterse a una evaluación completa para contribuir con información más precisa acerca de la recurrencia del trastorno.

    Además, en algunos casos se detecta microsomía hemifacial en niños con varios tipos de anomalías cromosómicas. Los cromosomas son las estructuras de las células que transportan los genes, que son los que determinan los rasgos como por ejemplo, el grupo sanguíneo y el color de los ojos. Generalmente, las anomalías cromosómicas son esporádicas (ocurren al azar).


Tratamiento de paciente con Síndrome de Pierre Robin

La presentación clínica de microsomíahemifacial (HFM) puede ser muy variable. Los niños con HFM tienen un mayor riesgo de pérdida auditiva, y debe tener pruebas de audición. Una proporción de niños con HFM tendrá anomalías extra-craneales, así son importantes las anomalías en los riñones o la columna cervical.

Algunos autores han planteado la hipótesis de que la gravedad de la microsomíahemifacial depende de la extensión de la lesión física (área con un suministro menor de sangre) y con la edad gestacional. Esto aún no ha sido probado en un modelo animal o humano.

Uno de los problemas más obvios de la microsomía hemifacial es el subdesarrollo de los maxilares superior e inferior en el lado afectado. La boca parece estar inclinada hacia arriba en el lado comprometido. A menudo, la frente y la mejilla del lado afectado están aplanadas y la órbita (cavidad ocular) es más pequeña que lo normal.

Las otras regiones de la cara que pueden verse afectadas por la microsomía hemifacial son las siguientes:

  • Mejillas desiguales (asimétricas) debido al subdesarrollo del tejido adiposo y muscular. Es posible también que algunas partes de la cara no cuenten con la capacidad de movilidad normal, lo que suele ocasionar una sonrisa "torcida". Existe una gran variedad de anomalías del oído o de la oreja relacionadas con la HFM. Esta alteración puede variar desde una ligera malformación en la oreja a la ausencia casi total del oído externo. También pueden presentarse pequeñas turgencias cutáneas delante de una o ambas orejas.
  • En algunos casos, se ve además afectado el sistema nervioso central, lo que provoca que algunas partes de la cara no se muevan simétricamente.


Tratamiento ortodóncico-quirúrgicopara pacientes con microsomíahemifacial

Debido a que la microsomíahemifacial compromete muchas regiones del cuerpo, se requieren varios especialistas, entre los que se incluyen los siguientes:

  • El cirujano plástico craneofacial realiza la cirugía maxilar y la reconstrucción de la oreja.
  • El genetista asesora al paciente y su familia acerca de los riesgos de recurrencia de la microsomía hemifacial.
  • El oftalmólogo evalúa la visión y los movimientos oculares.
  • El ortodoncista controla el crecimiento maxilar y la alineación de los dientes y, además, ayuda al cirujano a obtener un resultado óptimo de la cirugía maxilar.
  • El otorrinolaringólogo evalúa las anomalías auditivas y coordina la cirugía de oído medio o la colocación de audífonos, si fueran necesarios.
  • El terapeuta del habla evalúa el desarrollo y coordina la terapia del habla, si fuera necesaria.
  • El trabajador social ayuda a la familia a obtener recursos y derivaciones en su comunidad.


El objetivo primordial del tratamiento es proporcionar una simetría y estética facial con una buena función al final del desarrollo craneofacial, basándose en los siguientes puntos:

  • Incremento en el tamaño de la mandíbula subdesarrollada y malformada y tejidos blandos involucrados.
  • Corregir las deformidades secundarias del maxilar.
  • Establecer una oclusión funcional y una apariencia estética y armónica de la cara.


Una combinación de técnicas ortodóntico-quirúrgicas debe ser considerada. A través de aparatos funcionales se ha estimulado el crecimiento mandibular, asícomo la preservación de la línea media mandibular.

La cirugía ortognática es realizada sólo cuando el paciente ya terminó su crecimiento facial. Tradicionalmente, la microsomía hemifacial era tratada por medio de osteotomías, seguidas de movimientos ortopédicos y fijación ósea. Desafortunadamente, el riesgode regresión causada por la tracción muscular confrecuencia compromete los resultados, ocasionandouna mala adaptación de los tejidos blandos que afectala función y la estética.

Un procedimiento alternativo ha sido la distracción osteogénica. Es un método de formación gradual dehueso después de una corticotomía (sección del hueso cortical) creando una separación de los dos segmentos óseos, con mínima disrupción del periostio y endostio; fue descrito por Gaynil A. Ilizarov, un cirujanoortopedista, en 1988.

El primer informe de la aplicaciónde este método en mandíbula corresponde a Zinder, quien utilizó la técnica de elongación en perros. Posteriormente, Karp y McCarthy demostraron la formación de hueso en el sitio de la elongación y fueron los primeros en utilizarlo en humanos, aplicado la técnica en deficiencias del área craneofacial. Esta formación de hueso presenta las mismas características del hueso adyacente; la fuerza detracción aplicada también crea tensión en los tejidosblandos, iniciando una secuencia de adaptación a los cambios creados por la histogénesis de la distracción.