Disostosis Cleidocraneal

Entendiendo al paciente con Disostosis Cleidocraneal

El cuadro clínico denominado Disostosis Cleidocreidocraneal (DCC), corresponde a una de las anomalías esqueléticas más antiguamente conocidas. En 1765, Martin comunicó una malformación de las clavículas de carácter familiar, pero el cuadro clínico en su totalidad no fue descrito hasta 1871 por Scheuthauer, así como por Pierre Marie y Sainton en 1897, que lo consideraron como un síndrome malforrmativo independiente, bautizandolo como disostosis cleidocraneal hereditaria. Las alteraciones de la pelvis fueron descritas en 1900 por Breus y Kolisto.

Numerosos son los nombres que han sido utilizados para designar este síndrome entre ellos destacan: displasia cleidocraneal, tunicefalia, enfermedad de Marie Sainton, displasia osteodental, displasia de la osteodentina o disóstosis mutacional.

La descripción del cuadro malformativo incluye principalmente los siguientes rasgos característicos:

  • braquicefalia (apariencia corta y ancha de la cabeza por crecimiento lateral excesivo).
  • cierre tardío de las suturas craneales, que a menudo no llegan a cerrarse nunca.
  • hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de las clavículas, que da lugar a los característicos hombros estrechos.
  • Alteraciones en la erupción dentaria


La dentición presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan, con la correspondiente formación de quistes dentígeros alrededor de los dientes retenidos y dientes supernumerarios.

También a nivel dentario destacan la anodoncia parcial o total, el retraso en la erupción generalizada y la presencia de alteraciones en la formación coronaria y radicular.

Entre las manifestaciones clínicas craneofaciales son observadas las siguientes características:

  • El cráneo es braquicefálico, con un notable abombamiento frontal y parietal, lo que hace que la cara parezca más pequeña.
  • La nariz tiene la base ancha y el puente nasal hundido.
  • Frecuencia de hipertelorismo (aumento de la anchura entre los ojos)


En cuanto a la etiología, la displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite por una modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. La causa de este síndrome está relacionada con el brazo corto del cromosoma 6 banda 21 (6p21), relacionándose con la mutación del factor de transcripción CBFA1 (600211). Aproximadamente un tercio de los casos son mutaciones de novo.

Los datos radiográficos con significado clínico corresponden a anomalías en la región craneofacial, dentición, clavículas y pelvis. El abordaje terapéutico debe estar basado en la cooperación multidisciplinaria entre el ortodoncista, cirujano maxilofacial y odontopediatra. No existe un tratamiento específico para las anomalías óseas.

Se recomienda consultar con un experto en genética a las personas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de disóstosis cleidocraneal o cuando uno o ambos padres estén afectados por la enfermedad.